Essas doenças, embora individualmente incomuns, somam um impacto expressivo ao sistema de saúde e à vida das famílias. Em média, o processo diagnóstico tradicional para muitas dessas condições pode levar de 5 a 7 anos, prolongando sofrimento, exames desnecessários e custos que poderiam ser mitigados se testes genéticos mais abrangentes fossem usados mais cedo.
Pesquisas recentes reforçam que a sequência de testes genéticos é não apenas mais efetiva, mas também mais econômica quando empregada precocemente. Estudos demonstram que estratégias como o sequenciamento do exoma ou do genoma completo aumentam a taxa de diagnósticos e podem reduzir os custos totais da jornada diagnóstica em comparação com abordagens tradicionais, com potencial de resultados clínicos melhores para crianças com suspeita de doenças genéticas.
“Testes genéticos não são apenas ferramentas de identificação; são instrumentos que podem transformar a atenção médica ao permitir decisões terapêuticas mais precisas, com menos desperdícios e melhores desfechos para o paciente”, afirma o geneticista Dr. Paulo Zattar Ribeiro. “Ao reduzir anos de incerteza diagnóstica, também reduzimos o uso de exames repetidos e tratamentos inadequados, o que se reflete em melhor gestão de recursos na saúde pública e suplementar.”
Outro aspecto importante da genética moderna é sua capacidade de estratificar risco e antecipar intervenções, o que tem implicações em áreas que vão além das doenças raras. Estudos de avaliação econômica em diferentes contextos clínicos, como o de triagem genética em doenças hereditárias, mostram que programas de testagem podem ser custo-efetivos ou mesmo custo-salvadores quando comparados aos cuidados padronizados, sobretudo em populações de risco ou em situações onde o diagnóstico precoce altera significativamente a trajetória da doença.
“No cotidiano clínico, vemos casos em que um diagnóstico genético precoce pode evitar procedimentos invasivos, reduzir a hospitalização e guiar tratamentos mais assertivos, tudo isso refletindo diretamente na qualidade de vida do paciente”, acrescenta Dr. Paulo.
No Brasil, iniciativas como projetos de aplicação de genômica no SUS buscam ampliar a capacidade diagnóstica do sistema público e criar bancos de dados clínicos e genéticos que possam orientar decisões estratégicas em saúde, integrando ciência de ponta ao cuidado cotidiano.
O geneticista alerta, porém, que o acesso aos testes genéticos ainda é desigual, dependente de investimentos, capacitação profissional e políticas públicas claras. A estruturação de modelos clínicos que integrem a genética desde os primeiros passos do diagnóstico é vista como um dos caminhos para tornar esse avanço científico uma prática no cuidado à saúde.
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JÚLIA KLAUS BOZZETTO
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